El Servet abre su laboratorio genético a la ciudadanía en el día del ADN

La jornada se compone de un acto central este martes 25 de abril en el salón de actos Muñoz y Fernández del hospital
El hospital universitario Miguel Servet durante la jornada “Píldoras para entender la Genética”
photo_camera El hospital universitario Miguel Servet durante la jornada “Píldoras para entender la Genética”

Poner la genética al alcance del ciudadano es el objetivo de los profesionales de esta especialidad en el hospital universitario Miguel Servet, que hoy celebran la jornada “Píldoras para entender la Genética”. Con motivo del Día Mundial del ADN, que se celebra hoy 25 de abril, los expertos van a explicar a los ciudadanos conceptos básicos de esta ciencia de tal trascendencia en la salud.

La jornada se compone de un acto central este martes 25 de abril en el salón de actos Muñoz y Fernández del hospital y posteriores jornadas de puertas abiertas del laboratorio de Genética que se celebran a lo largo de esta semana y que están enfocadas tanto a ciudadanos, mañana 26, como a profesionales del hospital los restantes días.

Silvia Izquierdo, jefa de sección de genética clínica del Servet, explica que cada año aumenta la demanda de estudios genéticos (en 2022 se superaron los 9.000 en el hospital). “Gracias a los avances tecnológicos y científicos se han descubierto más genes que están involucrados o asociados a determinadas enfermedades o síndromes genéticos”, indica la doctora. “Estos estudios nos permiten un diagnóstico precoz del problema que tiene el paciente”, añade.

Aunque a día de hoy aún no hay cura para muchas de estas enfermedades, conocer el diagnóstico sí puede ayudar en los tratamientos de los síntomas, en la prevención familiar y, en un futuro, poder disponer de una terapia génica dirigida a cada uno de forma personalizada.

HASTA SESENTA PACIENTES

En las jornadas participarán, además, hasta sesenta pacientes del servicio genético. Uno de ellos es Alfredo Lázaro, que sufre retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa que afecta al campo de visión del afectado. Durante sus 30 años de tratamiento, el laboratorio del Servet le ha permitido, por ejemplo, tener hijas sanas que no desarrollarán los síntomas y cortar la cadena.

Las dolencias provocadas por mutaciones de genes se pueden dar en todas las funciones del cuerpo. La Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares cuenta con hasta 150 socios con afectaciones diferentes. Su presidenta, Cristina Fuster, ha destacado la importancia del diagnóstico mediante el estudio genético para poder avanzar en la investigación mediante los ensayos clínicos.